“Quatro Subtipos de Autismo: Novo Estudo Abre Caminho para Diagnósticos Mais Preciso e Tratamentos Personalizados”
Um estudo publicado em 9 de julho de 2025, na revista Nature Genetics, identificou quatro subtipos distintamente definidos do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) — cada um com perfis clínicos, genéticos e de desenvolvimento próprios. Com base em dados de mais de 5 000 crianças, essa descoberta reforça o avanço rumo à medicina de precisão no autismo, possibilitando diagnósticos mais claros e intervenções terapêuticas direcionadas (Medscape).
1. Introdução
O autismo, segundo o DSM‑5, é uma condição neurodesenvolvimental caracterizada por desafios na interação social, comunicação e comportamento repetitivo (Wikipédia). Contudo, a variabilidade observada entre indivíduos com TEA tem dificultado a aplicação de estratégias diagnósticas e terapêuticas eficazes.
2. Metodologia do Estudo
Pesquisadores da Universidade de Princeton e da Simons Foundation desenvolveram um modelo computacional para analisar dados fenotípicos e genômicos de 5 392 crianças com TEA, feitas parte do estudo SPARK, além de um grupo de irmãos não afetados usado como comparação (Tismoo).
Foram consideradas mais de 230 características individuais, como desenvolvimento motor, comunicação, comportamentos repetitivos, comorbidades como TDAH, ansiedade e depressão. A partir daí, aplicaram-se técnicas de análise de classes latentes para identificar os subtipos (Medscape).
3. Os Quatro Subtipos Identificados
- Desafios Sociais e Comportamentais (≈37%)
Crianças com traços típicos do TEA — dificuldades sociais, comportamentos repetitivos —, porém alcançando marcos de desenvolvimento (como fala e locomoção) no ritmo esperado. Frequentemente apresentam condições como TDAH, ansiedade, depressão ou TOC (Metrópoles). - TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento (≈19%)
Esse subtipo inclui atraso na linguagem, desenvolvimento motor e intelectual. Com menor incidência de ansiedade ou comportamento disruptivo. Esse grupo apresenta uma mistura de características sociais e repetitivas (Metrópoles). - Desafios Moderados (≈34%)
Apresenta sintomas autistas em menor intensidade. O desenvolvimento ocorre dentro dos parâmetros típicos, com baixa incidência de comorbidades psiquiátricas (Metrópoles, Catraca Livre). - Amplamente Afetado (≈10%)
Grupo mais severamente impactado: atrasos no desenvolvimento, comunicação afetada, comportamentos repetitivos intensos, além de múltiplas condições psiquiátricas como ansiedade, depressão e instabilidade emocional (Metrópoles).
4. Evidências Genéticas e Biológicas
Cada subtipo apresentou padrões genéticos distintos:
- O Amplamente Afetado teve maior proporção de mutações de novo — alterações genéticas não herdadas dos pais (Metrópoles).
- Já o TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento combinou mutações de novo com variantes raras hereditárias (Medscape).
Além disso, o período de ação das mutações genéticas variou: no grupo de Desafios Sociais e Comportamentais, as mutações envolveram genes ativados mais tarde na infância — o que pode explicar diagnósticos mais tardios nesse subtipo (Medscape).
5. Implicações Clínicas e Futuras
Embora ainda não pronto para aplicação clínica imediata, esse avanço científico abre caminho para a medicina de precisão em TEA:
- Diagnósticos mais informativos para famílias.
- Estratégias de intervenção e terapia adaptadas ao perfil específico.
- Melhor compreensão das trajetórias de desenvolvimento de cada criança (Catraca Livre, Metrópoles).
6. Conclusão
O estudo representa uma mudança de paradigma — não mais tratar o TEA como um continuum uniforme, mas como quatro entidades clinico-genéticas distintas. Essa abordagem poderá transformar o modo como autismo é compreendido, diagnosticado e abordado terapêuticamente.
Fontes Utilizadas
- Medscape: Estudo computacional, genômica e abordagem person‑centered, Nature Genetics, 9 de julho de 2025 (Medscape)
- Abril, Metropoles, Catraca Livre, O Bah Digital: Características de cada subtipo e perfil genético diferenciado (Catraca Livre)
- Tismoo: Uso de 5 392 crianças e validação em grupo adicional, proposta de abordagem inovadora (Tismoo)